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精心科普|《最好的网赌软件》之悬在头顶的“利剑”
时间:2023-12-13 13:04:16   

近期,电视剧《最好的网赌软件》在央视热播,该剧聚焦在备受大家关注的心血管医疗领域。剧中讲到心外科医生林逸的爸爸和哥哥均因扩张型心肌病(dilated cardiomyopathy, DCM)去世,哥哥去世后不久,林逸的侄子小睿也被诊断为DCM。面对亲人的离世,林逸的内心无比沉重,DCM家族遗传史就像一把利剑一样,时刻悬在林逸的头顶,随时都有可能刺下来。那么,他们一家面对的究竟是怎样一种疾病呢?

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(图片来源于网络)

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DCM是一种心肌疾病,其特征主要是左心室增大和扩张,以及收缩力受损,左心室射血分数 (LVEF) 低于40%,是引起心力衰竭、心律失常和猝死的常见疾病之一,也是患者进行心脏移植的最常见指征。在大多数情况下,DCM是进行性发展为心衰或死亡,DCM患者越早发现和治疗,愈后就越好。但DCM患者起病多隐匿,容易错失治疗良机,出现症状时往往已到疾病晚期。一项研究显示,DCM患者52个月病死率为42.24%。

DCM按病因可分为原发性DCM和继发性DCM两种。家族性DCM是原发性DCM中的一种,表现为同一家族的一级亲属中有2例以上DCM患者或者有35岁以下的一级亲属不明原因死亡。家族性DCM患病率约为(19~36.5)/10万,其发病率占DCM总发病率的25%~50%。家族性DCM多呈常染色体显性传,存在家族聚集性,也有部分散发。

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DCM是一种异质性心肌病,临床表现多样。目前传统诊断主要依靠超声心动图、心脏磁共振、胸部X线、心电图、冠状动脉造影、心脏放射性核素扫描、心内膜心肌活检等。家族性DCM具有遗传异质性且不完全外显,一般为常染色体显性遗传者外显率随年龄的增大而增高。

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约60%的家族性DCM患者由相关基因变异引起,约40%的家族性DCM可筛查到明确的致病基因突变。基因最好的网赌软件有助于单基因遗传性心血管疾病 (例如DCM) 的患者及其亲属进行疾病的早期诊断或鉴别诊断,已作为重要诊断标准写入了《最好的网赌软件》和《最好的网赌软件》。

迄今报道的DCM相关致病基因超过60个,其中TTN基因截短突变占比最高,而疑诊或确诊家族性DCM的儿童患者应尤其关注最常见的致病基因RAF1。《最好的网赌软件》指出具有明确家系连锁证据支持的致病基因包括以下14个:

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最好的网赌软件意义_画板 1.png

1、患者发现致病基因突变,结合临床表型,可以帮助确诊和鉴别诊断;

2、对发现致病基因突变先证者的家系进行遗传筛查,有助于发现新的患者和致病基因突变携带者;

3、对于未发病的基因突变携带者,应进行临床随访和酌情干预;

4、携带明确致病基因突变的患者,可提前进行遗传咨询,优化生育;

5、携带特定致病基因的患者预后较差,基因最好的网赌软件有助于进行危险分层;

6、DCM患者如携带LMNA或DES致病基因突变且存在心脏传导异常(如Ⅰ度、Ⅱ度、Ⅲ度房室传导阻滞)和/或猝死家族史,则猝死风险较高,该类患者应尽早安装ICD;

7、携带DMD致病基因突变则可能合并肌营养不良症。

适用人群_画板 1.png

1、年龄小于45岁,心脏超声或胸片显示心脏扩大的患者;

2、确诊DCM或确诊DCM合并有明显心脏传导异常(如Ⅰ度、Ⅱ度、Ⅲ度房室传导阻滞)者;

3、家族性DCM疑似患者;

4、先证者发现致病基因突变,推荐家系直系亲属通过Sanger测序进行同一基因突变最好的网赌软件。

电视剧《最好的网赌软件》的故事让观众对遗传性心脏病有了更多的关注,对于此类疾病,通过基因最好的网赌软件,有助于尽早诊断与治疗,实现对病情的有效控制或延缓。

* 本文仅用于学术交流,文章图片部分来自网络,对图片作者表示感谢,如有侵权,请留言联系删除。

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