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精心科普|《最好的网赌软件》之埋在脑部的“定时炸弹”
时间:2023-11-24 09:18:24   

近期,电视剧《最好的网赌软件》在央视热播,这是一部以心血管疾病为主要脉络的作品。《最好的网赌软件》讲述了三位心脏科医生(周筱风、方筱然、林逸)在治病救人的过程中逐渐达成默契,最终并肩“作战”的故事。该剧力图让观众跟随医生的视角,去关注心血管健康,感受生命的厚重。

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(图片来源:网络)

剧中讲到了一位患者为省下检查费用,向医生隐瞒了脑血管瘤手术史,结果手术后因为抗凝药物的使用导致脑动脉大量出血而死亡,不仅害了患者本人,还差点错怪了医生,实在令人惋惜。那么,这颗埋在患者脑部的“定时炸弹”,究竟是什么呢?

脑血管瘤是起源于中胚叶细胞的胚胎残余组织的良性肿瘤,多发生在小脑,偶见于脑干和脊髓。有些脑血管瘤有遗传倾向,如脑海绵状血管瘤(cerebral cavernous malformations,CCM),是一种先天性脑血管畸形性疾病,占脑血管畸形的5%~10%,常见于40~50岁成年人。CCM多数情况下是无症状的,被称为“沉默瘤”。然而,当瘤体位置或大小对周围神经组织造成压迫或引起血管出血时,就会出现症状。常见的症状包括头痛、癫痫发作、神经功能障碍(如运动或感觉异常),最大的风险来自畸形病变血管壁破裂导致脑出血,出现神经功能障碍,甚至危及生命。

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(图片来源:神介咨讯,原始出处见水印)

CCM是由内皮细胞扩张的小血管团构成,其血管壁由结构不正常的胶原形成的基质组成,这些小血管没有肌层和弹力纤维,包埋于胶原基质中。和“无静脉异常的海绵状血管畸形”相比,与“发育性静脉异常”或“不典型静脉引流”相关的“海绵状血管畸形”患者更有可能出现症状性出血。目前针对颅内CCM主要的治疗方式有显微外科切除、立体定向放射治疗和保守治疗。2016年2月Lancet Neurology发表的研究显示:合并脑干海绵状血管瘤和颅内出血和/或局灶性神经功能缺损的患者,其症状性颅内出血发生率可高达31%。CCM未来发生出血的2个危险因素包括首发症状为出血、病灶位于脑干。

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目前已经确立了3个“海绵状血管畸形”的致病基因,分别是CCM1(KRIT1,7q染色体上)、CCM2(MGC4607,7p染色体上)和CCM3(PDCD10,3q染色体上)。这些基因的致病性变异能导致“家族性海绵状血管畸形”的发生,大约一半的散发患者脑内具有多个“海绵状血管畸形”。西班牙裔美国人中的“海绵状血管畸形”的几乎所有家族性病例都与KRIT1始祖突变有关;非西班牙裔的白人家庭的“海绵状血管畸形”的家族病例多数与MGC4607和PDCD10基因有关。

除了海绵状血管畸形外,还有许多其它可由基因突变引起的存在血管瘤病变的疾病,例如:马凡氏综合征、Loeys Dietz综合征、Ehlers-Danlos综合征、家族性胸主动脉瘤等。这些疾病是以主动脉扩张、主动脉瘤/夹层为特征,其共同特点是血管瘤发生破裂的风险高,必须通过手术置换损伤部位动脉而避免发生致命性动脉瘤破裂。这些疾病有着不同程度的临床表型重合,仅靠临床症状往往难以区分确诊。这种情况下,基因最好的网赌软件就显示出自身的优势,它可在患者症状表现完全之前明确诊断。

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1、明确诊断:可在患者症状表现完全之前明确诊断,通过生活方式的干预和预防性治疗,避免恶性心血管事件的发生。

2、鉴别诊断:为存在主动脉增宽等表型的受检者提供鉴别诊断,并提示预后。

3、危险分层:早期高危人群,应尽早进行预防性治疗,避免猝死发生。

4、早期预防:进行家系筛查,对致病突变携带者人群及早进行预防性治疗,避免猝死发生。

5、排除诊断:不携带致病突变的家族成员则发生相关疾病的可能性较低,可正常生活(对于年幼者尤其重要)。

6、遗传阻断:基因最好的网赌软件可以发现致病基因突变,从而进行遗传阻断,让后代不再携带该变异,从而极大程度地降低相关疾病发病的可能。

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1、明确诊断为上述疾病的患者。

2、影像学发现有主动脉增宽等类似表型的患者。

3、直系亲属中有上述疾病的患者或有猝死家族史者。

4、对于最好的网赌软件到致病基因突变患者的高危家属,建议通过Sanger测序进行同一基因突变最好的网赌软件。

5、如果致病基因突变在家系中与疾病不连锁,推荐使用全外显子测序等二代测序技术(NGS)对不连锁患者重新进行基因筛查,最好的网赌软件是否存在其他致病基因突变。

6、先证者发现携带意义未明的基因变异时,应通过家系筛查明确变异致病性。

电视剧《最好的网赌软件》的故事让人深感痛惜,这也提醒我们要多关注心脑血管健康,就医时如实告知自己的疾病史,当好自己健康的第一责任人。

* 本文仅用于学术交流,文章图片部分来自网络,对图片作者表示感谢,如有侵权,请留言联系删除。

参考文献:

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[3] 中华医学会心血管病学分会精准心血管病学学组,中国医疗保健国际交流促进会,精准心血管病分会等. 单基因遗传性心血管疾病基因诊断指南. 中华心血管病杂志,2019, 47(3): 22.

[4] 高鑫. 《最好的网赌软件》解读[J]. 中国循环杂志, 2014, 000(0z2):57-61.

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