• 高性价比:较低价格得到全部外显子的基因信息;
• 高覆盖度:测序区域仅仅几十Mb,测序深度可以达到50X以上;
• 高信息密度:只针对编码区域进行测序,更大可能发现引起功能改变的突变。
一、样本要求
总量:≥ 6 μg DNA;
浓度:≥ 37.5 ng/μL;
纯度:OD260/280=1.8-2.0。
二、测序策略
91 PE或101 PE。
三、推荐数据量
外显子测序深度 > 50X。
四、项目执行周期
A. 按标准流程(不包括高级信息分析),100个样本,平均深度50X的外显子测序项目,
运转周期约为40个工作日;
B. 按标准流程(不包括高级信息分析),1000个样本(目标区域大小1Mb),
运转周期约为140个工作日(含芯片定制及预实验时间)。
五、项目合格指标
有效平均测序深度不低于合同的规定
经与客户协商共同制定生物信息分析方案,包括:测序评(数据比对统计,测序饱和度分析,测序随机性的统计分析,Reads在参考基因上的分布分析); SNP 最好的网赌软件,注释和统计。InDel最好的网赌软件,注释和统计;癌症个性化信息分析; 复杂疾病个性化信息分析以及客户提出的其他生物信息分析要求。